Le syndrome de Rett
1. Qu'est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est une maladie d'origine génétique définie par un trouble grave global du développement du système nerveux central, survenant majoritairement chez les filles. Il entraîne un polyhandicap avec déficience intellectuelle et infirmité motrice progressive plus ou moins sévères.
Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le professeur Andréas Rett en 1966. C'est en 1999 que des anomalies dans le gène MECP2 sur le chromosome X ont été mises en évidence chez les filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons souffrant d'un handicap sévère. Les recherches continuent pour tenter de comprendre par quel mécanisme les anomalies retrouvées provoquent le syndrome et s'il n'y a qu'un seul gène en cause car 5 à 20% des filles (taux variant selon les sources) ayant un syndrome de Rett typique sur le plan des signes cliniques, n'ont pas d'anomalies dans le gêne MECP2 .
2. Plus concrètement comment la maladie évolue-t-elle ?
On distingue plusieurs phases dans la maladie:
1. Avant l'apparition des premiers signes cliniques, les filles ont un développement psychomoteur quasi-normal.
2. Entre 6 et 36 mois, il existe une phase de stagnation avec une diminution de l'intérêt pour les jeux, un changement de comportement, une hypotonie (relâchement musculaire) et un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
3. Une phase de régression rapide (entre 1 à 4 ans) apparaît et se caractérise par une détérioration du comportement, l'apparition de manifestations autistiques (repli sur soi, refus de communiquer avec autrui), d'une motricité maladroite et de stéréotypies manuelles, la perte de l'usage des mains et du langage.
4. Entre 4 et 10 ans, on a une phase de stabilisation apparente pendant laquelle, les filles améliorent leur contact avec autrui et où les traits autistiques régressent. Le retard mental est sévère et les stéréotypies manuelles persistent. On peut voir l'apparition de crises d'épilepsie et de dysfonctionnements respiratoires, une spasticité (rigidité des membres qui restreint la mobilité), une ataxie (incoordination et maladresse affectant l'équilibre et la marche, les mouvements des membres ou des yeux et/ou de l'élocution), une apraxie (incapacité d'effectuer des mouvements adaptés malgré une force musculaire normale).
5. La dernière phase débute vers 10 ans, âge auquel les filles peuvent connaître une détérioration de la motricité (perte de la marche, dépendance envers un fauteuil roulant). Il peut également y avoir l'apparition de scoliose, d'atrophie musculaire, d'ostéoporose, retard de croissance, absence de langage... Mais il y a une amélioration du contact visuel et une épilepsie moins sévère.
L'espérance de vie est probablement raccourcie mais il est difficile de faire un pronostic précis et un certain nombre de patientes sont encore en vie à l'âge de 40 ans.
De même, toutes les filles ne sont pas identiques, certaines n'ont pas tous les signes cliniques et c'est une des raisons qui fait qu'il est parfois extrèmement difficile de poser un diagnostic précoce, ce syndrome longtemps classé parmi les troubles du comportement se trouve trop souvent apparenté à l'autisme.
A ce jour, il n'existe pas de traitement adapté...
